人的體細胞中有46條染色體，相互成對。其中22對是常染色體，1對是性染色體。常染色體無性別差異，而性染色體男女有別。在女性，2條性染色體形態(tài)一致，稱XX染色體。

　　在男性，2條性染色體不一致，一條為X染色體，另一條為Y染色體。有些不孕癥是由于性染色體異常所致，可以通過染色體培養(yǎng)加以鑒別。

　　在兩性畸形、外生殖器異常、難以確定男女時，通過核型分析可以確定。

　　(1)男性假兩性畸形：X染色體陰性，核型為46，XY。睪丸女性化征亦屬此核型。

　　(2)女性假兩性畸形：X染色體陽性，核型46，XX。

　　(3)真兩性畸形：染色體組常為嵌合型，有三種情況：

　　第一種情況： X染色體陰性，核型 45，XO/46，XXY。體內同時有卵巢和睪丸組織，但睪丸發(fā)育較好。

　　第二種情況：X染色體陽性，核型46，XX/47，XXY。體內同時有睪丸和卵巢組織，但卵巢發(fā)育較好。較少見。

　　第三種情況：X染色體陰性，核型46，XX/46，XY。較少見。

　　此外，特納氏綜合征者外生殖器呈女性，未發(fā)育，子宮和卵巢常缺如或呈條索狀。表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，無第二性征。發(fā)病率約為女孩中的1/3 500。檢查可得X染色體陰性，核型45，XO，亦可呈嵌合型45，XO/46，XX等。尚有XXX綜合征(X三體綜合征)又稱多X女性，占女性中1/1000，其中30%病人卵巢功能破壞，原發(fā)性或繼發(fā)性無月經(jīng)，以及乳腺發(fā)育不良。

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